Les malalties rares o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença a la població. Tot i això, són 3 milions les persones que hi conviuen a Espanya.
Col·laborar per ajudar a la recerca i millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties rares i els seus familiars a través dels projectes de l'Associació Galega del Lupus (AGAL), la Fundació Isabel Gemio, l'Associació Espanyola de la Síndrome de Rett i la Associació de voluntaris a favor d'afectats, ApoyoDravet.
Les malalties rares (MR) o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença a la població. Concretament, quan afecta menys de 5 per cada 10.000 habitants.
Tot i això, són moltes les persones que hi conviuen a tot el món -més de 300 milions, 3 d'ells a Espanya. S'estima que hi ha més de 7.000 malalties rares.
Una és el Lupus, una malaltia autoimmune, crònica, generalitzada i no contagiosa, en què el sistema immunitari ataca teixits i òrgans del propi cos, com poden ser els ronyons, cor, pulmons, sang o la pell. El 90% dels casos es donen en dones entre els 15 i els 45 anys. Tot i això, els homes, els nens i els adolescents també desenvolupen el Lupus. I encara que no és una malaltia gaire coneguda, s'estima que afecta més de 5 milions de persones a tot el món, amb més de 100.000 nous casos diagnosticats cada any.
Les distròfies musculars constitueixen un grup de malalties rares d'origen genètic que causen la degeneració progressiva del múscul esquelètic, amb una gran variabilitat de presentacions entre els pacients. En el cas de la distròfia de cintures de Tipus 2A que és deguda a mutacions al gen CAPN3, que codifica la calpaïna 3, un enzim que s'expressa majoritàriament al múscul esquelètic. Es desconeix quina és la funció principal de la calpaïna 3 al múscul esquelètic, i per què la seva absència o pèrdua de funció dóna lloc distròfies musculars.
La síndrome de Rett és un trastorn greu del neurodesenvolupament d'origen genètic que es presenta majoritàriament en nenes. La causa d'aquesta síndrome es presenta en les mutacions de certs gens lligats al cromosoma X, gens mestres que regulen l'activitat de molts altres gens. En la majoria dels casos, el gen afectat és el MECP2. S'estima que a Espanya hi ha al voltant de 3.000 persones afectades. És una malaltia que afecta gairebé tots els aspectes de la vida de la persona, la seva capacitat per parlar, caminar, menjar i fins i tot respirar de manera normal.
La síndrome de Dravet, també coneguda com a Epilèpsia Mioclònica Greu de la Infància, és una forma rara i catastròfica d'epilèpsia intractable que comença el primer any de vida, amb una incidència estimada d'1 de cada 16.000 naixements. Les persones afectades presenten estancament en el desenvolupament cognitiu i aparició de problemes conductuals com hiperactivitat, trastorns de comunicació, etc., que dificulten l'escolarització. La investigació contínua i l'aplicació de teràpies específiques ajuden a seguir millorant la supervivència i la qualitat de vida de les persones amb malalties rares.
En aquesta campanya es col·laborarà amb l'Associació Galega del Lupus (AGAL), la Fundació Isabel Gemio, l'Associació Espanyola de la síndrome de Rett i l'Associació de voluntaris a favor d'afectats, ApoyoDravet en la millora de la qualitat de vida de les persones amb malalties rares.
Amb les donacions rebudes, aquestes organitzacions podran reforçar els projectes que es descriuen a continuació:
AGAL - Asociación Galega del Lupus
Fundació Isabel Gemio
El Laboratori de Recerca Neuromuscular (Hospital Donostia) està treballant en quatre línies relacionades amb diverses malalties neuromusculars considerant el paper que podria exercir la proteïna calpaïna 3 en la regeneració muscular per contribuir al coneixement de les patologies que la seva absència provoca. Es realitzaran:
Asociación Española del Síndrome de RETT
El projecte vol millorar l'autonomia personal de les persones amb síndrome de Rett, per mitjà de la implantació de les teràpies adequades a cada cas. Cercant l'estimulació fisiològica, cognitiva, sensorial i afectiva. Les teràpies rehabilitadores com la fisioteràpia, la logopèdia, la musicoteràpia, la hidroteràpia i l'equinoteràpia prevenen i milloren molts dels símptomes.
Els experts confirmen que les teràpies poden retardar la progressió de discapacitats motrius i millorar-ne les capacitats de comunicació. Les sessions de cada teràpia es duran a terme per professionals especialitzats i externs, utilitzant les seves instal·lacions privades creades amb aquesta finalitat. Amb això, es persegueix que, atesa la disparitat geogràfica del col·lectiu, cada família pugui escollir la teràpia que més s'adeqüi a cada cas en concret, independentment del lloc de residència.
Asociación ApoyoDravet
La intel·ligència artificial (IA) està exercint un paper crucial en la millora de les cures per a pacients amb epilèpsia, contribuint a:
Aquesta campanya del programa Cèntims Solidaris d'EROSKI col·laborarà amb l'Associació Galega del Lupus (AGAL), la Fundació Isabel Gemio, l'Associació Espanyola de la Síndrome de Rett i l'Associació de voluntaris a favor dels afectats, ApoyoDravet
Amb l'ajuda que s'espera aconseguir amb aquesta campanya, s'estima que es donaran suport a 480 nens, joves i adults amb malalties rares.
Asociación Galega del Lupus (AGAL) (web de l'entitat)
Fundación Isabel Gemio (web de l'entitat)
Asociación Española del Síndrome de Rett (web de l'entitat)
Asociación de voluntarios a favor del síndrome de dravet, Apoyodravet (web de l'entitat)
