Les malalties rares o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença en la població. Tanmateix, són 3 milions les persones que conviuen amb alguna d'elles a Espanya.
Col·laborar per millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties rares i els seus familiars a través dels projectes de Retina Euskadi Begisare (Associacions de Distròfies Hereditàries de la Retina de Guipúscoa, Araba i Biscaia), l'Associació Síndrome d'Angelman, l'Associació Europea contra les Leucodistròfies - ELA España i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
Les malalties rares afecten la vida de milers de famílies a Espanya amb una intensitat que poques vegades es percep i que, d'altra banda, exigeix respostes immediates i sostingudes. Set de cada 100 persones conviuen amb una malaltia rara, la qual cosa significa que gairebé 3 milions d'històries, de rostres i de somnis estan condicionats per diagnòstics que requereixen suports continus i especialitzats (FEDER, 2025). Per a aquestes persones, accedir a informació clara, orientació social o acompanyament especialitzat i recursos adaptats i econòmics no és un complement: és la diferència entre avançar o quedar-se sense alternatives.
Unes d'aquestes malalties rares són les leucodistròfies. Són un grup de malalties de component genètic que afecten 1 de cada 7.500 persones (The leukodystrophies, Semin.Neurol. 2014). Es caracteritzen per la degeneració progressiva de la matèria blanca del cervell a causa del creixement o desenvolupament imperfecte de la beina de mielina, la capa greixosa que actua com a aïllant al voltant de les fibres nervioses, la qual cosa condueix al deteriorament de totes les funcions (motora, sensorial i cognitiva).
La síndrome d'Angelman és una alteració genètica que afecta aproximadament 1 de cada 15.000 persones al món (Angelman Syndrome Foundation, 2023) i la característica més significativa de la qual és l'absència o el greu deteriorament de la parla, present en més del 90% dels casos (National Organization for Rare Disorders – NORD, 2022).
Les distròfies hereditàries de la retina (DHR) són part d'un grup de malalties rares, d'origen genètic i degeneratives, que afecten de forma severa la capacitat visual de qui les pateix, incidint de manera significativa en la capacitat de les persones per dur a terme activitats quotidianes. Les DHR tenen una prevalença aproximada d'una persona per cada 3.500 habitants, i s'estima que al voltant de 15.000 persones viuen a Espanya amb algun tipus de DHR (IISFDJ, 2023).
En aquesta campanya es col·laborarà amb les associacions de distròfies hereditàries de la retina d'Araba, Guipúscoa i Biscaia, l'Associació Síndrome d'Angelman, l'Associació Europea contra les Leucodistròfies - ELA España, i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) en la millora de la qualitat de vida de les persones amb malalties rares.
Amb les donacions rebudes, aquestes organitzacions podran reforçar els projectes que es descriuen a continuació.
Retina Euskadi Begisare (Associacions de Distròfies Hereditàries de la Retina de Guipúscoa, Araba i Biscaia) El projecte BEGIZAIN - Servei d'Atenció Integral a persones amb DHR i baixa visió té com a objectiu principal millorar la qualitat de vida de les persones amb baixa visió, promovent la seva autonomia, independència i inclusió social. La seva finalitat és ajudar a fer que la persona afectada per malalties rares oculars i/o amb baixa visió pugui integrar-se socialment i/o laboralment dins del seu entorn. Engloba tres àrees: Servei d'Atenció, Informació i Orientació, els Grups d'Ajuda Mútua i el suport psicològic individual. Per exemple, a través de la teràpia psicològica individual s'ofereix un espai segur i especialitzat perquè les persones amb baixa visió i els seus familiars puguin afrontar l'impacte emocional del diagnòstic i/o la pèrdua de visió. Les sessions ajuden a gestionar emocions com la frustració, l'estrès o l'ansietat, promovent el benestar emocional mitjançant tècniques i eines adaptades a cada cas. També es treballa l'expressió emocional i la cerca d'alternatives per continuar participant activament en la societat.
Associació Síndrome d'Angelman (ASA) L’Associació Síndrome d'Angelman (ASA) impulsa el projecte La comunicació com a dret universal per garantir que els nens i nenes amb Síndrome d'Angelman, un trastorn la característica principal del qual és l'absència o greu limitació de la parla, disposin de sistemes de comunicació augmentativa i alternativa (CAA) adequats i accessibles. El programa ofereix comunicadors dinàmics, formació especialitzada i acompanyament professional a les famílies i té l'objectiu per a l'any que ve de crear un banc de comunicadors dinàmics que permeti provar dispositius i programari abans de realitzar una inversió definitiva. Aquest recurs permetrà que les noves famílies puguin provar durant sis mesos el dispositiu i el programari més adequat per al seu cas, abans de realitzar una inversió definitiva, reduint el risc econòmic i facilitant decisions informades. El projecte busca garantir que cada afectat compti amb un sistema de comunicació funcional que afavoreixi el seu desenvolupament, autonomia i participació, millorant de forma directa la qualitat de vida de les persones afectades i de les seves famílies.
Associació Europea contra les Leucodistròfies - ELA España El programa d'ajudes a necessitats especials per a afectats per leucodistròfies es compon de suports econòmics dirigits a famílies de nens i joves afectats per leucodistròfies en situació socioeconòmica desfavorida. Aquests recursos estan destinats a:
El manteniment de l'atenció rehabilitadora mitjançant teràpies físiques, com fisioteràpia, teràpia ocupacional, hidroteràpia i logopèdia.
L'adquisició de suports tècnics, incloent-hi cadires de rodes, bipedestadors, caminadors, grues de transferència, llits articulats, cadires o hamaques de bany, equips posturals o de posicionament, entre d'altres, que no estiguin totalment o parcialment coberts pel Sistema Nacional de Salut.
El desenvolupament d'adaptacions funcionals de vehicles o dels habitatges habituals, amb la finalitat de garantir l'accessibilitat i l'ocupabilitat.
D'aquesta manera, s'assegura que la persona afectada compti amb els recursos precisos segons les seves necessitats, contribuint al manteniment de les seves capacitats, la millora de la seva autonomia i la reducció, en la mesura del possible, dels efectes físics derivats d'una malaltia neurodegenerativa.
Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) Junts Amb Tu és un projecte impulsat per FEDER que neix perquè cap persona o família que conviu amb una malaltia rara hagi d'afrontar sola un camí ple d'incerteses. El projecte es materialitza mitjançant la posada en marxa de serveis d'informació, orientació i atenció social, així com teràpies rehabilitadores (fisioteràpia, logopèdia, psicologia, neurorehabilitació, teràpia ocupacional, hidroteràpia i altres intervencions innovadores) ofertes per entitats expertes en tot el territori. Aquestes associacions no només presten serveis: acompanyen les famílies en la cerca de diagnòstic, faciliten informació sociosanitària i educativa, deriven a especialistes i ofereixen suport emocional en moments crítics. Gràcies a aquest treball en xarxa, el projecte arriba també a entorns rurals i aïllats, assegurant que l'atenció arribi on realment es necessita, independentment del lloc o dels recursos de la família. En l'últim any, més de 12.000 persones van rebre acompanyament social i més de 2.000 van poder continuar teràpies indispensables per a la seva autonomia, la seva comunicació i el seu benestar físic i emocional.
Aquesta campanya del programa Cèntims Solidaris d'EROSKI col·laborarà amb Retina Euskadi Begisare (Associacions de Distròfies Hereditàries de la Retina de Guipúscoa, Araba i Biscaia), l'Associació Síndrome d'Angelman, l'Associació Europea contra les Leucodistròfies - ELA España i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). Amb l'ajuda que s'espera aconseguir amb aquesta campanya, s'estima que s'ajudarà almenys 310 beneficiaris directes.
Retina Euskadi Begisare (Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Gipuzkoa, Araba y Bizkaia) (web de l'entitat)
Asociación Síndrome de Angelman (web de l'entitat)
Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España (web de l'entitat)
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (web de l'entitat)
