Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Sin embargo, son 3 millones las personas que conviven con ellas en España.
Colaborar para ayudar en la investigación y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familiares a través de los proyectos de la Asociación Galega del Lupus (AGAL), la Fundación Isabel Gemio, la Asociación Española del Síndrome de Rett y la Asociación de voluntarios a favor de afectados, ApoyoDravet.
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo -más de 300 millones, 3 de ellos en España. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras.
Una de ellas es el Lupus, una enfermedad autoinmune, crónica, generalizada y no contagiosa, en la que el sistema inmunitario ataca a tejidos y órganos del propio cuerpo, como pueden ser los riñones, corazón, pulmones, sangre o la piel. El 90% de los casos se dan en mujeres entre los 15 y 45 años de edad. Sin embargo, los hombres, los niños y los adolescentes también desarrollan el Lupus. Y aunque no es una enfermedad muy conocida, se estima que afecta a más de 5 millones de personas en todo el mundo, con más de 100.000 nuevos casos diagnosticados cada año.
Las distrofias musculares constituyen un grupo de enfermedades raras de origen genético que causan la degeneración progresiva del músculo esquelético, con una gran variabilidad de presentaciones entre los pacientes. Tal es el caso de la distrofia de cinturas de Tipo 2A que es debida a mutaciones en el gen CAPN3, que codifica la calpaína 3, una encima que se expresa mayoritariamente en el músculo esquelético. Se desconoce cuál es la función principal de la calpaína 3 en el músculo esquelético, y por qué su ausencia o pérdida de función da lugar distrofias musculares.
El Síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que se presenta mayoritariamente en niñas. La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de ciertos genes ligados al cromosoma X, genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes. En la mayoría de los casos el gen afectado es el MECP2. Se estima que en España hay en torno a 3.000 personas afectadas. Es una enfermedad que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona, su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos. Las personas afectadas presentan estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización. La investigación continua y la aplicación de terapias específicas, ayudan a seguir mejorando la supervivencia y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
En esta campaña se colaborará con la Asociación Galega del Lupus (AGAL), la Fundación Isabel Gemio, la Asociación Española del Síndrome de Rett y la Asociación de voluntarios a favor de afectados, ApoyoDravet en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
Con las donaciones recibidas, estas organizaciones podrán reforzar los proyectos que se describen a continuación.
AGAL - Asociación Galega del Lupus
Contribuir a las líneas de investigación sobre el Lupus, abiertas en los Institutos de Investigación Sanitaria de Galicia.
Fundación Isabel Gemio
El laboratorio de Investigación Neuromuscular (Hospital Donostia) está trabajando en cuatro líneas relacionadas con diversas enfermedades neuromusculares considerando el papel que podría ejercer la proteína calpaína 3 en la regeneración muscular para contribuir al conocimiento de las patologías que su ausencia provoca. Se realizarán:
Asociación Española del Síndrome de RETT
El proyecto persigue mejorar la autonomía personal de las personas con Síndrome de Rett, por medio de la implantación de las terapias adecuadas a cada caso. Buscando la estimulación fisiológica, cognitiva, sensorial y afectiva. Las terapias rehabilitadoras como la fisioterapia, la logopedia, la musicoterapia, la hidroterapia y la equinoterapia previenen y mejoran muchos de los síntomas.
Los expertos confirman que las terapias pueden retardar la progresión de discapacidades motrices y mejorar las capacidades de comunicación. Las sesiones de cada terapia se llevarán a cabo por profesionales especializados y externos, utilizando sus instalaciones privadas creadas para tal fin. Con ello, se persigue que, dada la disparidad geográfica del colectivo, cada familia pueda escoger la terapia que más se adecue a cada caso en concreto, independientemente de su lugar de residencia.
Asociación ApoyoDravet
La inteligencia artificial (IA) está desempeñando un papel crucial en la mejora de los cuidados para pacientes con epilepsia, contribuyendo a:
Esta campaña del programa Céntimos Solidarios de EROSKI colaborará con la Asociación Galega del Lupus (AGAL), la Fundación Isabel Gemio, la Asociación Española del Síndrome de Rett y la Asociación de voluntarios a favor de afectados, ApoyoDravet
Con la ayuda que se espera conseguir con esta campaña, se estima que se dará apoyo a 480 niños, jóvenes y adultos con enfermedades raras.
Asociación Galega del Lupus (AGAL) (web de la entidad)
Fundación Isabel Gemio (web de la entidad)
Asociación Española del Síndrome de Rett (web de la entidad)
Asociación de voluntarios a favor del síndrome de dravet, Apoyodravet (web de la entidad)
