Gaixotasun arraroak edo ezohikoak populazioan prebalentzia txikia dutenak dira. Hala ere, Espainian 3 milioi pertsona bizi dira horiekin.
Lupusaren Galiziako Elkartearen, (AGAL), Isabel Gemio Fundazioaren, Rett Sindromearen Espainiako Elkartearen eta Kaltetuen aldeko boluntarioen elkartea, ApoyoDravet bidez elkarlanean jardutea, ikerketari lagundu eta gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta haien senideen bizi-kalitatea hobetu ahal izateko.
Gaixotasun arraroak (GA) edo ezohikoak populazioan prebalentzia txikia dutenak dira. Zehazki, 10.000 biztanleko bost biztanle baino gutxiagori eragiten dietenak.
Hala ere, pertsona asko bizi dira haiekin mundu osoan - 300 milioi baino gehiago, horietako hiru Espainian. 7.000 gaixotasun arraro baino gehiago daudela estimatzen da.
Besteak beste, Lupus gaixotasun autoimmune, kroniko, orokor eta ez kutsakorra, non sistema immunitarioak gorputzeko ehun eta organoei erasotzen baitien, adibidez, giltzurrunei, bihotzari, birikei, odolari edo azalari. Gaixoen % 90 15 eta 45 urte bitarteko emakumeak dira. Hala ere, gizon, haur eta nerabeek ere izan dezakete Lupusa. Gaixotasun ezaguna izan ez arren, munduan 5 milioi pertsonari eragiten diela estimatzen da eta 100.000 kasu berri baino gehiago diagnostikatzen dira urtean.
Muskulu-distrofiek jatorri genetikoko gaixotasun arraroen taldea osatzen dute. Gaixotasunok muskulu eskeletikoa pixkanaka endekatzea eragiten dute eta haien itxura asko aldatzen da paziente batetik bestera. Hala gertatzen da, adibidez, 2A motako gerri-distrofiaren kasuan. CAPN3 genearen mutazioak eragiten du, zeinak 3 kalpaina, nagusiki muskulu eskeletikoan dagoen entzima, aldatzen baituen. Ez dakigu zein den 3 kalpainak muskulu eskeletikoan duen funtzio nagusia, ezta hura ez edukitzeak edo haren funtzioa galtzeak muskulu-distrofiak zergatik eragiten dituen ere.
Rett sindromea neurogarapenaren nahasmendu larria da, jatorri genetikokoa, eta neskek izan ohi dute batez ere. X kromosomari lotutako zenbait geneen mutazioak dira sindromearen jatorri. Geneok gene maisuak dira, beste gene askoren jarduera erregulatzen dutenak. Kasu gehienetan, MECP2 geneari eragiten dio. Espainian 3.000 pertsona ingururi eragiten diela estimatzen da. Gaixotasun honek pertsonaren bizitzako alderdi ia orori eragiten dio, besteak beste, hitz egiteko, ibiltzeko, jateko eta normal arnasteko gaitasunari.
Dravet sindromea, Haurtzaroko Epilepsia Miokloniko Larri gisa ere ezaguna, epilepsia trataezin arraro eta katastrofikoa da. Jaio ondorengo lehen urtean hasten da garatzen eta 16.000 jaiotzako bati eragiten diola estimatzen da. Dravet sindromea duten pertsonen garapen kognitiboa eten egiten da eta eskolaratzea zailtzen duten jokaera-arazoak agertzen dira, hala nola, hiperaktibitatea eta komunikazio-nahasmenduak. Etengabeko ikerketari eta berariazko terapiak ezartzeari esker, gaixotasun larriak dituzten pertsonen biziraupena eta bizi-kalitatea hobetzen jarraitzen dugu.
Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen bizi-kalitatea hobetze aldera, Lupusaren Galiziako Elkartearekin (AGAL), Isabel Gemio Fundazioarekin, Rett Sindromearen Espainiako Erakundearekin eta Dravet sindromearen aldeko boluntarioen Apoyodravet Elkartearekin arituko gara elkarlanean kanpaina honetan.
Jasotako dohaintzekin, erakunde horiek ondoren deskribatzen diren jarduerak indartu ahalko dituzte.
AGAL - Lupusaren Galiziako Elkartea
Lupusari lotuta, Galiziako Osasun Ikerketako Institutuetan irekita dauden ikerketa-ildoei laguntzea.
Isabel Gemio Fundazioa
Ikerketa Neuromuskularreko laborategiak (Donostiako Ospitalea) hainbat gaixotasun neuromuskularrekin lotutako lau ildotan dihardu lanean. 3 kalpaina proteinak muskuluen birsorkuntzan joka dezakeen papera ikertzen ari dira, proteina hura ez izateak sor ditzakeen patologien inguruan gehiago jakin ahal izateko. Honako hauek egingo dira:
RETT Sindromearen Espainiako Elkartea
Proiektuaren helburua da Rett Sindromea duten pertsonen autonomia hobetzea, horretarako kasu bakoitzari egokitutako terapiak ezarriz. Estimulazio fisiologiko, kognitibo, sentsorial eta afektiboa lortu nahi da. Errehabilitazio-terapiek, adibidez, fisioterapiak, logopediak, musikoterapiak, hidroterapiak eta ekinoterapiak, sintometako asko prebenitzen eta hobetzen dituzte.
Adituen arabera, terapiok mugimendu-desgaitasunen garapena atzeratu eta komunikatzeko gaitasunak hobetu ditzakete. Terapia bakoitzeko saioak profesional espezializatuek eta kanpoko langileek emango dituzte horretarako prestatutako instalazio pribatuetan. Hala, kolektiboaren desberdintasun geografikoa medio, familia bakoitzak kasu bakoitzari ondoen egokitzen zaion terapia mota hauta dezake edonon bizita ere.
Asociación ApoyoDravet
Adimen artifizialak (AA) funtsezko papera jokatzen du epilepsia duten pazienteen zaintzaren hobekuntzan. Besteak beste, alderdi hauek hobetzen ditu:
EROSKIren Zentimo Solidarioak programaren kanpaina hau Lupusaren Galiziako Elkartearekin, (AGAL), Isabel Gemio Fundazioarekin, Rett Sindromearen Espainiako Elkartearekin eta Kaltetuen aldeko boluntarioen elkartea, ApoyoDravet.
Kanpaina honekin lortzea espero den laguntzarekin, uste da gaixotasun arraroak dituzten 480 haur, gazte eta helduri lagundu ahalko zaiela.
Lupusaren Galiziako Elkartea (AGAL) (elkartearen webgunea)
Isabel Gemio Fundazioa (elkartearen webgunea)
Rett Sindromearen Espainiako Elkartea (elkartearen webgunea)
Kaltetuen aldeko boluntarioen elkartea, ApoyoDravet (elkartearen webgunea)
