Lagundu gaixotasun arraroren bat duten adingabeei eta helduei arreta integrala ematen.

Gaixotasun arraroak dituzten pertsonen eta haien senideen bizi-kalitatea hobetzen laguntzea, Arabako, Gipuzkoako eta Bizkaiko Erretinako Herentziazko Distrofien Elkarteen, Angelman Sindromearen Elkartearen, Leukodistrofien aurkako Europako Elkartearen (ELA Espainia) eta Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioaren (FEDER) proiektuen bidez.

Gaixotasun arraroek Espainiako milaka familiaren bizitzari eragiten diote, gutxitan hautematen den intentsitatearekin, eta, bestalde, berehalako erantzun iraunkorrak eskatzen ditu. 100 pertsonatik zazpi gaixotasun arraro batekin bizi dira, eta horrek esan nahi du ia 3 milioi istorio, aurpegi eta amets laguntza etengabea eta espezializatua behar duten diagnostikoek baldintzatzen dituztela (EGEF, 2025). Pertsona horientzat, informazio argia, gizarte-orientazioa edo laguntza espezializatua eta baliabide egokituak eta ekonomikoak eskuratzea behar-beharrezkoa da: aurrera egitearen edo alternatibarik gabe geratzearen arteko aldea da.

Gaixotasun arraro horietako batzuk Leukodistrofiak dira.  Osagai genetikoa duten gaixotasun-multzo bat dira, eta 7.500 pertsonatik bati eragiten diote (The leukodystrophies, Semin.Neurol. 2014).  Ezaugarri nagusia garuneko materia zuria pixkanaka endekatzea da, mielina-zorroa, nerbio-zuntzen inguruan isolatzaile gisa jarduten duen koipe-geruza, behar bezala hazi edo garatu ez delako. Horrek funtzio guztiak hondatzen ditu (motorra, sentsoriala eta kognitiboa). 

Angelman Sindromea munduan 15.000 pertsonatatik 1i eragiten dion asaldura genetikoa da (Angelman Syndrome Foundation, 2023), eta ezaugarririk esanguratsuena mintzamenaren gabezia edo narriadura larria da, kasuen % 90ean baino gehiagotan agertzen dena (National Organization for Rare Disorders – NORD, 2022). 

Erretinako herentziazko distrofien (IRD) gaixotasun arraroen talde baten parte dira, jatorri genetiko eta endekapenezkoak, eta gaixotasun horiek pairatzen dituztenen ikusmen-gaitasunari kalte larria egiten diote, eta eragin nabarmena dute pertsonek eguneroko jarduerak egiteko duten gaitasunean. IRDek gutxi gorabehera 3.500 biztanleko pertsona 1i eragiten diote, eta estimatzen da 15.000 pertsona inguru bizi direla Espainian IRD motaren batekin (IISFDJ, 2023). 

Kanpaina honetan, Arabako, Gipuzkoako eta Bizkaiko Erretinako Herentziazko Distrofien Elkarteekin, Angelman Sindromearen Elkartearekin, ELA Espainia - Leukodistrofien aurkako Europako Elkartearekin, eta Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioarekin (FEDER) lankidetzan arituko gara, gaixotasun arraroak dituzten pertsonen bizi-kalitatea hobetzeko.

Jasotako dohaintzekin, erakunde horiek ondoren deskribatzen diren jarduerak indartu ahalko dituzte.

Arabako, Gipuzkoako eta Bizkaiko Erretinako Herentziazko Distrofien Elkartea (Retina Euskadi Begisare) 

BEGIZAIN - IRD eta ikusmen murriztua duten pertsonentzako Arreta Integraleko Zerbitzua, proiektuaren helburu nagusia da ikusmen murriztua duten pertsonen bizi kalitatea hobetzea, haien autonomia, independentzia eta gizarteratzea sustatuz. Xedea da begietako gaixotasun arraroak dituen eta/edo ikusmen murriztua duen pertsonari bere ingurunean gizarteratzen eta/edo lan-munduan integratzen laguntzea. Hiru arlo biltzen ditu: Arreta, Informazio eta Orientazio Zerbitzua, Elkarri Laguntzeko Taldeak eta banakako laguntza psikologikoa. Adibidez, terapia psikologiko indibidualaren bidez, gune seguru eta espezializatu bat eskaintzen da, ikusmen baxua duten pertsonek eta haien senideek diagnostikoaren eragin emozionalari eta/edo ikusmen-galerari aurre egin diezaioten. Saioek frustrazioa, estresa edo antsietatea bezalako emozioak kudeatzen laguntzen dute, ongizate emozionala sustatuz kasu bakoitzera egokitutako teknika eta tresnen bidez. Adierazpen emozionala eta gizartean aktiboki parte hartzen jarraitzeko alternatibak bilatzea ere lantzen da.

Angelman Sindromearen Elkartea (ASE)

Angelman Sindromea Elkarteak (ASE) Komunikazioa eskubide unibertsal gisa proiektua bultzatzen du, Angelman Sindromea (ezaugarri nagusia hizketaren gabezia edo muga larria duen asaldura) duten haurrek komunikazio sistema handigarri eta alternatibo (CAA) egokiak eta irisgarriak izan ditzaten bermatzeko. Programak komunikatzaile dinamikoak, prestakuntza espezializatua eta laguntza profesionala eskaintzen dizkie familiei, eta datorren urterako helburua da komunikatzaile dinamikoen banku bat sortzea, behin betiko inbertsioa egin aurretik gailuak eta softwarea probatzeko aukera emango duena. Baliabide horri esker, familia berriek sei hilabetez probatu ahal izango dute beren kasurako egokiena den gailua eta softwarea, behin betiko inbertsioa egin aurretik, arrisku ekonomikoa murriztuz eta erabaki informatuak erraztuz. Proiektuak bermatu nahi du pertsona bakoitzak komunikazio funtzionaleko sistema bat izatea, bere garapena, autonomia eta parte-hartzea sustatuko dituena, eta zuzenean hobetuko duena pertsona kaltetuen eta haien familien bizi-kalitatea.

Leukodistrofien aurkako Europako Elkartea - ELA Espainia

Leukodistrofiek kaltetutakoentzako laguntza-programa egoera sozioekonomiko ahulean leukodistrofiak dituzten haur eta gazteen familiei zuzendutako laguntza ekonomikoez osatuta dago. Baliabide horiek hontara bideratuko dira:

• Errehabilitazio-arreta mantentzea terapia fisikoen bidez, hala nola fisioterapia, terapia okupazionala, hidroterapia eta logopedia.

• Laguntza teknikoak erostea, besteak beste, gurpil-aulkiak, zutik jartzeko gailuak, taka-takak, transferentzia-garabiak, ohe artikulatuak, bainatzeko aulkiak edo hamakak, jarrera- edo kokapen-ekipoak, Osasun Sistemak guztiz edo partzialki estaltzen ez dituenak.

• Ibilgailuen edo ohiko etxebizitzen egokitzapen funtzionalak garatzea, irisgarritasuna eta enplegagarritasuna bermatzeko.

Horrela, ziurtatzen da gaixoak bere beharren araberako baliabideak izatea. Hala, bere gaitasunak mantentzen, bere autonomia hobetzen eta, ahal den neurrian, gaixotasun neurodegeneratibo baten ondorio fisikoak murrizten lagunduko da.

Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioa (FEDER)

Juntos Contigo FEDERek bultzatutako proiektua da. Gaixotasun arraro batekin bizi diren pertsonek edo familiek ziurgabetasunez betetako bide bati bakarrik aurre egin behar ez izateko sortu da. Proiektua gauzatzeko, informazio-, orientazio- eta gizarte-arretako zerbitzuak jarri dira martxan, bai eta lurralde osoan aditu diren erakundeek eskainitako terapia errehabilitatzaileak ere (fisioterapia, logopedia, psikologia, neuro-errehabilitazioa, terapia okupazionala, hidroterapia eta beste esku-hartze berritzaile batzuk). Elkarte horiek ez dituzte zerbitzuak soilik ematen: familiei laguntzen diete diagnostikoa bilatzen, informazio soziosanitarioa eta hezkuntzakoa ematen dute, espezialistak bideratzen dituzte eta laguntza emozionala ematen dute une kritikoetan. Sare-lan horri esker, proiektua landa-inguruneetara eta ingurune isolatuetara ere iristen da, arreta benetan behar den lekura iristen dela ziurtatuz, familiaren lekua edo baliabideak edozein direla ere. Azken urtean, 12.000 pertsonak baino gehiagok jaso zuten gizarte-laguntza, eta 2.000k baino gehiagok jarraitu ahal izan zuten haien autonomiarako, komunikaziorako eta ongizate fisiko eta emozionalerako ezinbestekoak diren terapiekin.

EROSKIren Zentimo Solidarioak programaren kanpaina hau Arabako, Gipuzkoako eta Bizkaiko Erretinako Herentziazko Distrofien Elkarteekin, Angelman Sindromearen Elkartearekin, Leukodistrofien aurkako Europako Elkartearekin (ELA Espainia) eta Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioarekin (FEDER) lankidetzan egingo da. Kanpaina honekin lortu nahi den laguntzarekin, gutxienez 310 onuradun zuzeni lagunduko zaiela uste da.

Erretinako Herentziazko Distrofien Bizkaiko Elkartea (erakundearen webgunea) 

Angelman Sindromearen Elkartea (erakundearen webgunea)

Leukodistrofien aurkako Europako Elkartea - ELA Espainia (erakundearen webgunea)

Gaixotasun Arraroen Espainiako Federazioa (FEDER) (erakundearen webgunea)