As enfermidades raras ou pouco frecuentes son aquelas que teñen unha baixa incidencia na poboación. Con todo, son 3 millóns as persoas que conviven con elas en España.
Colaborar para axudar na investigación e mellorar a calidade de vida das persoas con enfermidades raras e os seus familiares a través dos proxectos da Asociación Galega do Lupus (AGAL), a Fundación Isabel Gemio, a Asociación Española da Síndrome de Rett e a Asociación de voluntarios a favor da afectados, ApoyoDravet.
As enfermidades raras (ER) ou pouco frecuentes son aquelas que teñen unha baixa incidencia na poboación. Concretamente, cando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Con todo, son moitas as persoas que conviven con elas en todo o mundo -máis de 300 millóns, 3 deles en España. Estímase que existen máis de 7.000 enfermidades raras.
Unha delas é o Lupus, unha enfermidade autoinmune, crónica, xeneralizada e non contaxiosa, na que o sistema inmunitario ataca a tecidos e órganos do propio corpo, como poden ser os riles, corazón, pulmóns, sangue ou a pel. O 90% dos casos danse en mulleres entre os 15 e 45 anos de idade. Con todo, os homes, os nenos e os adolescentes tamén desenvolven o Lupus. E aínda que non é unha enfermidade moi coñecida, estímase que afecta a máis de 5 millóns de persoas en todo o mundo, con máis de 100.000 novos casos diagnosticados cada ano.
As distrofias musculares constitúen un grupo de enfermidades raras de orixe xenética que causan a dexeneración progresiva do músculo esquelético, cunha gran variabilidade de presentacións entre os pacientes. Tal é o caso da distrofia de cinturas de Tipo 2A que é debida a mutacións no xene CAPN3, que codifica a calpaína 3, unha encima que se expresa maioritariamente no músculo esquelético. Descoñécese cal é a función principal da calpaína 3 no músculo esquelético, e por que a súa ausencia ou perda de función dá lugar a distrofias musculares.
A Síndrome de Rett é un trastorno grave do neurodesenvolvemento de orixe xenética que se presenta maioritariamente en nenas. A causa desta síndrome atópase nas mutacións de certos xenes ligados ao cromosoma X, xenes mestres que regulan a actividade de moitos outros xenes. Na maioría dos casos o xene afectado é o MECP2. Estímase que en España hai ao redor de 3.000 persoas afectadas. É unha enfermidade que afecta a case todos os aspectos da vida da persoa, a súa capacidade para falar, camiñar, comer e mesmo respirar de forma normal.
A síndrome de Dravet, tamén coñecido como Epilepsia Mioclónica Severa da Infancia, é unha forma rara e catastrófica de epilepsia intratable que comeza no primeiro ano de vida, cunha incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacementos. As persoas afectadas presentan estancamento no desenvolvemento cognitivo e aparición de problemas conductuais como hiperactividade, trastornos de comunicación, etc., que dificultan a escolarización. A investigación continua e a aplicación de terapias específicas, axudan a seguir mellorando a supervivencia e a calidade de vida das persoas con enfermidades raras.
Nesta campaña colaborarase coa Asociación Galega do Lupus (AGAL), a Fundación Isabel Gemio, a Asociación Española da Síndrome de Rett e a Asociación de voluntarios a favor da afectados, ApoyoDravet na mellora da calidade de vida das persoas con enfermidades raras.
Coas doazóns recibidas, estas organizacións poderán reforzar os proxectos que se describen a continuación.
AGAL - Asociación Galega do Lupus
Contribuír ás liñas de investigación sobre o Lupus, abertas nos Institutos de Investigación Sanitaria de Galicia.
Fundación Isabel Gemio
O laboratorio de Investigación Neuromuscular (Hospital Donostia) está a traballar en catro liñas relacionadas con diversas enfermidades neuromusculares considerando o papel que podería exercer a proteína calpaína 3 na rexeneración muscular para contribuír ao coñecemento das patoloxías que a súa ausencia provoca. Realizaranse:
Asociación Española do Síndrome de RETT
O proxecto persegue mellorar a autonomía persoal das persoas con Síndrome de Rett, por medio da implantación das terapias adecuadas a cada caso. Buscando a estimulación fisiolóxica, cognitiva, sensorial e afectiva. As terapias rehabilitadoras como a fisioterapia, a logopedia, a musicoterapia, a hidroterapia e a equinoterapia preveñen e melloran moitos dos síntomas.
Os expertos confirman que as terapias poden retardar a progresión de discapacidades motrices e mellorar as capacidades de comunicación. As sesións de cada terapia levaranse a cabo por profesionais especializados e externos, utilizando as súas instalacións privadas creadas para tal fin. Con iso, perséguese que, dada a disparidade xeográfica do colectivo, cada familia poida escoller a terapia que máis se adecúe a cada caso en concreto, independentemente do seu lugar de residencia.
Asociación ApoyoDravet
A intelixencia artificial (IA) está a desempeñar un papel crucial na mellora dos coidados para pacientes con epilepsia, contribuíndo a:
Esta campaña do programa Céntimos Solidarios de EROSKI colaborará coa Asociación Galega do Lupus (AGAL), a Fundación Isabel Gemio, a Asociación Española da Síndrome de Rett e a Asociación de voluntarios a favor da síndrome de dravet, ApoyoDravet.
Coa axuda que se espera conseguir con esta campaña, estímase que se dará apoio a 480 nenos, novos e adultos con enfermidades raras.
Asociación Galega del Lupus (AGAL) (web da entidade)
Fundación Isabel Gemio (web da entidade)
Asociación Española del Síndrome de Rett (web da entidade)
Asociación de voluntarios a favor de afectados, Apoyodravet (web da entidade)
