As enfermidades raras ou pouco frecuentes son aquelas que teñen unha baixa prevalencia na poboación. Porén, son 3 millóns as persoas que conviven con algunha delas en España.
Colaborar para mellorar a calidade de vida das persoas con enfermidades raras e os seus familiares a través dos proxectos das Asociacións de Distrofias Hereditarias da Retina de Araba, Gipuzkoa, e Bizkaia, Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra as Leucodistrofias - ELA España e a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
As enfermidades raras afectan á vida de miles de familias en España cunha intensidade que poucas veces se percibe e que doutra banda, esixe respostas inmediatas e sostidas. Sete de cada 100 persoas conviven cunha enfermidade rara, o que significa que case 3 millóns de historias, de rostros e de soños, están condicionadas por diagnósticos que requiren apoios continuos e especializados (FEDER, 2025). Para estas persoas, acceder a información clara, orientación social ou acompañamento especializado e recursos adaptados e económicos non é un complemento: é a diferenza entre avanzar ou quedar sen alternativas.
Unhas destas enfermidades raras son as Leucodistrofias. Son un grupo de enfermidades de compoñente xenético que afectan a 1 de cada 7.500 persoas (The leukodystrophies, Semin.Neurol. 2014). Caracterízanse pola dexeneración progresiva da materia branca do cerebro debido ao crecemento ou desenvolvemento imperfecto da vaina de mielina, a capa graxa que actúa como illante ao redor das fibras nerviosas, o que conduce á deterioración de tódalas funcións (motora, sensorial e cognitiva).
O Síndrome de Angelman é unha alteración xenética que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 persoas no mundo (Angelman Syndrome Foundation, 2023) e cuxa característica máis significativa é a ausencia ou a grave deterioración da fala, presente en máis do 90% dos casos (National Organization for Rare Disorders – NORD, 2022).
As distrofias hereditarias da retina (DHR) son parte dun grupo de enfermidades raras, de orixe xenética e dexenerativas, que afectan de forma severa á capacidade visual de quen as padece, incidindo de maneira significativa na capacidade das persoas para realizar actividades cotiás. As DHR teñen unha prevalencia aproximada de 1 persoa por cada 3.500 habitantes, e estímase que ao redor de 15.000 persoas viven en España con algún tipo de DHR (IISFDJ, 2023).
Nesta campaña colaborarase coas Asociacións de Distrofias Hereditarias da Retina de Araba, Gipuzkoa, e Bizkaia, Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra as Leucodistrofias - ELA España, e a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER) na mellora da calidade de vida das persoas con enfermidades raras.
Coas doazóns recibidas, estas organizacións poderán reforzar os proxectos que se describen a continuación.
Asociacións de Distrofias Hereditarias da Retina de Araba, Gipuzkoa e Bizkaia (Retina Euskadi Begisare)
O proxecto BEGIZAIN - Servizo de Atención Integral a persoas con DHR e baixa visión ten como obxectivo principal mellorar a calidade de vida das persoas con baixa visión, promovendo a súa autonomía, independencia e inclusión social. A súa finalidade é axudar a que a persoa afectada por enfermidades raras oculares e/ou con baixa visión poida integrarse social e/ou laboralmente dentro da súa contorna. Engloba tres áreas: Servizo de Atención, Información e Orientación, os Grupos de Axuda Mutua e o apoio psicolóxico individual. Por exemplo, a través da terapia psicolóxica individual ofrécese un espazo seguro e especializado para que as persoas con baixa visión e os seus familiares poidan afrontar o impacto emocional do diagnóstico e/ou perda de visión. As sesións axudan a xestionar emocións como a frustración, o estrés ou a ansiedade, promovendo o benestar emocional mediante técnicas e ferramentas adaptadas a cada caso. Tamén se traballa a expresión emocional e a procura de alternativas para seguir participando activamente na sociedade.
Asociación Síndrome de Angelman (ASA)
A Asociación Síndrome de Angelman (ASA) impulsa o proxecto A comunicación como dereito universal para garantir que os nenos e nenas con Síndrome de Angelman, un trastorno cuxa principal característica é a ausencia ou grave limitación do fala, dispoñan de sistemas de comunicación aumentativa e alternativa (CAA) adecuados e accesibles. O programa ofrece comunicadores dinámicos, formación especializada e acompañamento profesional ás familias e ten o obxectivo para o ano que vén de crear un banco de comunicadores dinámicos que permita probar dispositivos e software antes de realizar un investimento definitivo. Este recurso permitirá que as novas familias poidan probar durante seis meses o dispositivo e o software máis adecuado para o seu caso, antes de realizar un investimento definitivo, reducindo o risco económico e facilitando decisións informadas. O proxecto busca garantir que cada afectado conte cun sistema de comunicación funcional que favoreza o seu desenvolvemento, autonomía e participación, mellorando de forma directa a calidade de vida das persoas afectadas e das súas familias.
Asociación Europea contra as Leucodistrofias - ELA España
O programa de axudas a necesidades especiais para afectados por leucodistrofias componse de apoios económicos dirixidos a familias de nenos e novos afectados por leucodistrofias en situación socioeconómica desfavorecida. Estes recursos están destinados a:
O mantemento da atención rehabilitadora mediante terapias físicas, como fisioterapia, terapia ocupacional, hidroterapia e logopedia.
A adquisición de apoios técnicos, incluíndo cadeiras de rodas, bipedestadores, andadores, guindastres de transferencia, camas articuladas, cadeiras ou hamacas de baño, equipos posturales ou de posicionamento, entre outros, que non estean total ou parcialmente cubertos polo Sistema Nacional de Saúde.
O desenvolvemento de adaptacións funcionais de vehículos ou das vivendas habituais, co fin de garantir accesibilidade e empleabilidade.
Deste xeito, asegúrase que a persoa afectada conte cos recursos precisos segundo as súas necesidades, contribuíndo ao mantemento das súas capacidades, a mellora da súa autonomía e a redución, na medida do posible, dos efectos físicos derivados dunha enfermidade neurodexenerativa.
Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER)
Xuntos Contigo é un proxecto impulsado por FEDER que nace para que ningunha persoa ou familia que convive cunha enfermidade rara teña que afrontar soa un camiño cheo de incertezas. O proxecto materialízase mediante a posta en marcha de servizos de información, orientación e atención social, así como terapias rehabilitadoras (fisioterapia, logopedia, psicoloxía, neuro-rehabilitación, terapia ocupacional, hidroterapia e outras intervencións innovadoras) ofrecidas por entidades expertas en todo o territorio. Estas asociacións non só prestan servizos: acompañan a familias na procura de diagnóstico, facilitan información sociosanitaria e educativa, derivan a especialistas e ofrecen apoio emocional en momentos críticos. Grazas a este traballo en rede, o proxecto chega tamén a contornas rurais e illadas, asegurando que a atención chegue onde realmente se necesita, independentemente do lugar ou dos recursos da familia. No último ano, máis de 12.000 persoas recibiron acompañamento social e máis de 2.000 puideron continuar terapias indispensables para a súa autonomía, a súa comunicación e o seu benestar físico e emocional.
Esta campaña do programa Céntimos Solidarios de EROSKI colaborará coas Asociacións de Distrofias Hereditarias da Retina de Araba, Gipuzkoa, e Bizkaia, Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra as Leucodistrofias - ELA España e a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Coa axuda que se espera conseguir con esta campaña, estímase que se axudará a polo menos 310 beneficiarios directos.
Asociación de Distrofias Hereditarias de la Retina de Bizkaia (web da entidade)
Asociación Síndrome de Angelman (web da entidade)
Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España (web da entidade)
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (web da entidade)
