Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Sin embargo, son 3 millones las personas que conviven con alguna de ellas en España.
Colaborar para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familiares a través de los proyectos de Retina Euskadi Begisare (Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Gipuzkoa, Araba y Bizkaia), Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Las enfermedades raras afectan a la vida de miles de familias en España con una intensidad que pocas veces se percibe y que por otro lado, exige respuestas inmediatas y sostenidas. Siete de cada 100 personas conviven con una enfermedad rara, lo que significa que casi 3 millones de historias, de rostros y de sueños están condicionados por diagnósticos que requieren apoyos continuos y especializados (FEDER, 2025). Para estas personas, acceder a información clara, orientación social o acompañamiento especializado y recursos adaptados y económicos no es un complemento: es la diferencia entre avanzar o quedarse sin alternativas.
Unas de estas enfermedades raras son las Leucodistrofias. Son un grupo de enfermedades de componente genético que afectan a 1 de cada 7.500 personas (The leukodystrophies, Semin.Neurol. 2014). Se caracterizan por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la capa grasa que actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas, lo que conduce al deterioro de todas las funciones (motora, sensorial y cognitiva).
El Síndrome de Angelman es una alteración genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 personas en el mundo (Angelman Syndrome Foundation, 2023) y cuya característica más significativa es la ausencia o el grave deterioro del habla, presente en más del 90% de los casos (National Organization for Rare Disorders – NORD, 2022).
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son parte de un grupo de enfermedades raras, de origen genético y degenerativas, que afectan de forma severa a la capacidad visual de quienes las padecen, incidiendo de manera significativa en la capacidad de las personas para realizar actividades cotidianas. Las DHR tienen una prevalencia aproximada de 1 persona por cada 3.500 habitantes, y se estima que alrededor de 15.000 personas viven en España con algún tipo de DHR (IISFDJ, 2023).
En esta campaña se colaborará con las Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Araba, Gipuzkoa, y Bizkaia, Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
Con las donaciones recibidas, estas organizaciones podrán reforzar los proyectos que se describen a continuación.
Retina Euskadi Begisare (Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Gipuzkoa, Araba y Bizkaia)
El proyecto BEGIZAIN - Servicio de Atención Integral a personas con DHR y baja visión tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de las personas con baja visión, promoviendo su autonomía, independencia e inclusión social. Su finalidad es ayudar a que la persona afectada por enfermedades raras oculares y/o con baja visión pueda integrarse social y/o laboralmente dentro de su entorno. Engloba tres áreas: Servicio de Atención, Información y Orientación, los Grupos de Ayuda Mutua y el apoyo psicológico individual. Por ejemplo, a través de la terapia psicológica individual se ofrece un espacio seguro y especializado para que las personas con baja visión y sus familiares puedan afrontar el impacto emocional del diagnóstico y/o pérdida de visión. Las sesiones ayudan a gestionar emociones como la frustración, el estrés o la ansiedad, promoviendo el bienestar emocional mediante técnicas y herramientas adaptadas a cada caso. También se trabaja la expresión emocional y la búsqueda de alternativas para seguir participando activamente en la sociedad.
Asociación Síndrome de Angelman (ASA)
La Asociación Síndrome de Angelman (ASA) impulsa el proyecto La comunicación como derecho universal para garantizar que los niños y niñas con Síndrome de Angelman, un trastorno cuya principal característica es la ausencia o grave limitación del habla, dispongan de sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) adecuados y accesibles. El programa ofrece comunicadores dinámicos, formación especializada y acompañamiento profesional a las familias y tiene el objetivo para el año que viene de crear un banco de comunicadores dinámicos que permita probar dispositivos y software antes de realizar una inversión definitiva. Este recurso permitirá que las nuevas familias puedan probar durante seis meses el dispositivo y el software más adecuado para su caso, antes de realizar una inversión definitiva, reduciendo el riesgo económico y facilitando decisiones informadas. El proyecto busca garantizar que cada afectado cuente con un sistema de comunicación funcional que favorezca su desarrollo, autonomía y participación, mejorando de forma directa la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España
El programa de ayudas a necesidades especiales para afectados por leucodistrofias se compone de apoyos económicos dirigidos a familias de niños y jóvenes afectados por leucodistrofias en situación socioeconómica desfavorecida. Estos recursos están destinados a:
El mantenimiento de la atención rehabilitadora mediante terapias físicas, como fisioterapia, terapia ocupacional, hidroterapia y logopedia.
La adquisición de apoyos técnicos, incluyendo sillas de ruedas, bipedestadores, andadores, grúas de transferencia, camas articuladas, sillas o hamacas de baño, equipos posturales o de posicionamiento, entre otros, que no estén total o parcialmente cubiertos por el Sistema Nacional de Salud.
El desarrollo de adaptaciones funcionales de vehículos o de las viviendas habituales, con el fin de garantizar accesibilidad y empleabilidad.
De este modo, se asegura que la persona afectada cuente con los recursos precisos según sus necesidades, contribuyendo al mantenimiento de sus capacidades, la mejora de su autonomía y la reducción, en la medida de lo posible, de los efectos físicos derivados de una enfermedad neurodegenerativa.
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Juntos Contigo es un proyecto impulsado por FEDER que nace para que ninguna persona o familia que convive con una enfermedad rara tenga que afrontar sola un camino lleno de incertidumbres. El proyecto se materializa mediante la puesta en marcha de servicios de información, orientación y atención social, así como terapias rehabilitadoras (fisioterapia, logopedia, psicología, neuro-rehabilitación, terapia ocupacional, hidroterapia y otras intervenciones innovadoras) ofrecidas por entidades expertas en todo el territorio. Estas asociaciones no solo prestan servicios: acompañan a familias en la búsqueda de diagnóstico, facilitan información sociosanitaria y educativa, derivan a especialistas y ofrecen apoyo emocional en momentos críticos. Gracias a este trabajo en red, el proyecto llega también a entornos rurales y aislados, asegurando que la atención llegue donde realmente se necesita, independientemente del lugar o de los recursos de la familia. En el último año, más de 12.000 personas recibieron acompañamiento social y más de 2.000 pudieron continuar terapias indispensables para su autonomía, su comunicación y su bienestar físico y emocional.
Esta campaña del programa Céntimos Solidarios de EROSKI colaborará con Retina Euskadi Begisare (Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Gipuzkoa, Araba y Bizkaia), Asociación Síndrome de Angelman, Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Con la ayuda que se espera conseguir con esta campaña, se estima que se ayudará a al menos 310 beneficiarios directos.
Retina Euskadi Begisare (Asociaciones de Distrofias Hereditarias de la Retina de Gipuzkoa, Araba y Bizkaia) (web de la entidad)
Asociación Síndrome de Angelman (web de la entidad)
Asociación Europea contra las Leucodistrofias - ELA España (web de la entidad)
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (web de la entidad)
